定义
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，如癌症或白血病。
基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，目前在众多保健及医疗机构和体检中心，都打出基因测序的广告，但其使用的基因测序仪及相关诊断试剂和软件，很多没有经过医疗器械的注册审批。对此，国务院有关部门高度重视。2014年2月，中国国家食药监管总局、国家卫计委联合发出通知，要求在相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用；已经开展的，要立即停止。
华大基因拟上市消息引发A股市场对基因检测行业的热情。基因检测市场空间巨大，产业链上游是基因检测仪与耗材试剂，中游是基因检测服务，下游消费群体包括医院、药厂及科研机构等。国内目前没有成熟的基因检测仪，除紫鑫药业自主研发外，其他企业均选择与国外厂商合作，中科院与紫鑫药业计划于今年下半年推出最终的Beta测试版。中游基因检测服务主要包括三个应用领域：产前筛查、个性化用药、未病基因检测。目前国内基因测序主要应用于个性化用药和产前筛查领域，其中产前筛查约有200亿市场空间，个性化用药约100亿。
基因测序有广阔的市场前景，但是由于技术壁垒较高，加之2月份药监局对产前筛查行业的整顿，短期内或难有大的爆发。若政策层面有实质性的推进，将会成为基因测序应用的极大促进因素。相关上市公司包括达安基因、紫鑫药业、千山药机。基因测序代表着分子诊断的发展方向，提供分子诊断产品和服务的公司值得关注。科华生物来自分子诊断领域的收入占比虽仅有5-10%，但公司正广纳分子诊断工程师，且可能通过并购、合作等方式进入基因测序领域；利德曼在互动平台上亦表示将来可能进入基因测序领域，公司自年初起从同行挖掘分子诊断领域人才。
2014年7月2日，据媒体报道，近日，国家食品药品监督管理总局经审查，首次批准注册了第二代基因测序诊断产品，其中包括基因检测仪、检测试剂盒等。该批产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病进行无创产前检查和辅助诊断。国泰君安认为，基因测序技术孕育巨大市场空间。测序技术的飞跃发展，检测成本的大幅下降，为其商业化应用奠定了技术基础。
